Nadir Bir Hastalığın Şifresi, Küçük Bir Sinekte Gizli 

Çocuklarda ağır nörolojik belirtilere yol açan ve henüz tedavisi bulunmayan nadir bir genetik bozuklukla mücadelede Kadir Has Üniversitesi'nden bir araştırmacı, ABD merkezli vakfın desteğini kazandı. Silahı: meyve sineği.

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi Dr. Öğr. Üyesi Farzaneh Larti, NARS1 gen varyantlarının neden olduğu nörogelişimsel bozuklukları araştıran projesiyle The Rory Belle Foundation (ABD) tarafından fonlandı. NARS1 ile ilişkili bu nadir hastalık; mikrosefali, nöbetler ve ciddi gelişimsel gecikmelerle kendini gösteriyor ve bugün için etkili bir tedavi seçeneği bulunmuyor.

Neden meyve sineği?

Laboratuvarda en güçlü araçlardan biri, göründüğü kadar mütevazı değil. Drosophila melanogaster — bilim insanlarının meyve sineği olarak tanıdığı model organizma — insan hastalıklarıyla %75 oranında genetik benzerlik taşıyor. Fare modellerine kıyasla çok daha hızlı nesil döngüsü, düşük maliyet ve canlı ortamda (in vivo) çalışabilme imkanıyla, nadir hastalık araştırmalarında tercih edilen vazgeçilmez bir platform haline gelmiş durumda.

Dr. Larti'nin projesi bu platformu kullanarak NARS1 varyantlarını canlı modelde inceleyecek; hastalık mekanizmalarını çözmeye ve gelecekte geliştirilecek tedavilerin test edileceği bir preklinik altyapı kurmaya çalışacak.

The Rory Belle Foundation: Nadir hastalıklara adanmış bir destek

Projeyi fonlayan The Rory Belle Foundation, merkezi ABD'de bulunan ve özellikle nadir genetik hastalıklara yönelik araştırmaları destekleyen bir vakıf. Vakfın bu desteği, Dr. Larti'nin çalışmasının uluslararası düzeyde "uygulanabilir ve hayat kurtarıcı" potansiyeli olan bir araştırma olarak değerlendirildiğini gösteriyor.